CRE Enfermedades Raras
Burgos

Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Unión Europea.

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
• Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales
• Existen pocos datos epidemiológicos
• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

La mayoría de los casos de enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de la presencia de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedades genéticas del tipo de la enfermedad de Huntington, entre otras.

No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, hay más de una lista que recoge ER, es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades. Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas.

El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:

1. Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
2. Neoplasias
3. Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
4. Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
5. Trastornos Mentales y del Comportamiento
6. Enfermedades del Sistema Nervioso
7. Enfermedades del Ojo y sus Anexos
8. Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
9. Enfermedades del Sistema Circulatorio
10. Enfermedades del Sistema Respiratorio
11. Enfermedades del Aparato Digestivo
12. Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
13. Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido Conectivo
14. Enfermedades del Aparato Genitourinario
15. Embarazo, Parto y Puerperio
16. Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
17. Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
18. Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas
19. Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en otra parte

La Unión Europea ha establecido un criterio estadístico por el que una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Se dice entonces que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Hasta el momento, cerca de 7.000 enfermedades, incapacitantes en mayor o menor medida, han sido identificadas.

Según los datos del párrafo anterior, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada, de algún modo, por estas enfermedades. O sea más de 3 millones de personas en España, 27 millones en Europa y 27 millones en América del Norte. Si estimamos una media de 4 personas por familia, en España hay unos 12 millones de personas conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares más cercanos.

Tal como se recoge en la página web de Feder, aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.

Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una "atención integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la "inseguridad" que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.