Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación de Enfermedades Raras Musculares Degenerativas (Asermude), es una entidad sin ánimo de lucro que nace con el firme compromiso de apoyar a las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas y a sus familias, así como de impulsar y financiar la investigación científica orientada al conocimiento, tratamiento y, en un futuro, la cura de estas patologías poco frecuentes. Su ámbito de actuación es nacional e internacional, promoviendo la colaboración con entidades públicas y privadas, asociaciones afines, instituciones sanitarias, universidades y profesionales del ámbito sociosanitario. Actualmente, centra parte de su labor investigadora en el estudio de las mutaciones del gen PLIN4, plectina y distrofias musculares mutadas. Entre sus objetivos principales destacan: Sensibilización y divulgación social sobre la realidad de las enfermedades raras. Captación de fondos para la investigación. Acompañamiento emocional y asesoramiento a las personas afectadas y sus familias, así como la defensa de sus derechos y la mejora de su calidad de vida. Asimismo, trabaja para facilitar información sobre ayudas administrativas, promover el acceso al ocio, el deporte y la autonomía personal, y crear redes de apoyo mutuo entre pacientes y familiares. En definitiva, Asermude es una organización comprometida con la investigación, la solidaridad y la defensa de las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas. Su labor combina ciencia, acompañamiento y sensibilización social con un objetivo común: generar esperanza y contribuir a mejorar la calidad de vida de pacientes y familias mientras se avanza hacia tratamientos más eficaces y, en el futuro, hacia posibles curas. "Cada persona, cada familia, cada colaboración nos acerca un poco más a un futuro donde la investigación abra camino a la cura y donde nadie tenga que enfrentar la enfermedad en soledad" Más información y contacto: Página web: https://asermude.org/ Teléfono: +34 912 345 678 Correo electrónico: asermude@gmail.com Facebook: Asermude X: Asermude Instagram: asermude

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 7 de mayo de 2026, las VII Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Bajo el lema «Nuevas tecnologías para la inclusión», esta edición puso de relieve cómo la tecnología puede favorecer la inclusión, la participación social y la autonomía de las personas con enfermedades raras, promoviendo entornos más accesibles y equitativos. La jornada contó con la participación de Rosa Ana González y del óptico-optometrista Andrés Merino, quienes ofrecieron una visión directa desde la experiencia personal y profesional a través de la ponencia «Experiencia de vida con una enfermedad rara. Impacto de las nuevas tecnologías en la calidad de vida». Por su parte, Irene Gil, responsable del Observatorio de la Vulnerabilidad y el Empleo de la Fundación Adecco, centró su intervención en «La tecnología como puente hacia la inclusión». Emilio Ramos, responsable del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Atención al Daño Cerebral (Ceadac), abordó las «Nuevas tecnologías en neurorrehabilitación». Por último, la logopeda Raquel Vicente ha presentado el “Proyecto Nutrictia 3D”, una innovadora iniciativa orientada a mejorar la alimentación en personas con dificultades de deglución, desarrollada en ASPAYM Burgos. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha puesto en marcha el programa "Espacio de Conexión y Participación Social", una iniciativa dirigida a promover la autonomía personal, la participación social y el bienestar emocional de las personas con enfermedades raras y sus familias. Desarrollado desde un enfoque centrado en la persona, el programa tiene como objetivo fomentar la vida independiente, fortalecer las habilidades sociales y comunicativas y favorecer la creación de redes de apoyo que contribuyan a reducir la soledad no deseada y el aislamiento social. Asimismo, busca proporcionar a familiares y personas cuidadoras herramientas y estrategias que faciliten un acompañamiento más saludable y sostenible. Las sesiones, de carácter grupal y periodicidad semanal, comenzaron el pasado 10 de febrero y finalizaron el 26 de mayo. Han estado coordinadas por profesionales de distintas áreas de intervención del centro. Durante las sesiones se abordaron diferentes temáticas relacionadas con la autonomía, la accesibilidad, el bienestar emocional y la participación comunitaria. Entre los aspectos más destacados del programa se encuentra la participación activa de las personas usuarias, ya que los contenidos y actividades se definen teniendo en cuenta sus propuestas e intereses. De este modo, se promueve un modelo de intervención centrado en la persona y orientado al empoderamiento y la toma de decisiones. Desde su puesta en marcha se han desarrollado diversas actividades relacionadas con el intercambio de experiencias, las nuevas tecnologías, recetas adaptadas, manualidades, documentales y propuestas de ocio y participación social. El programa está dirigido a personas usuarias del servicio de atención ambulatoria del centro con diagnóstico de enfermedad rara que presenten necesidades de apoyo en el ámbito social, comunicativo y relacional.

Cada 13 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome MED13L, una enfermedad rara y compleja causada por variaciones en el gen MED13L, que afecta al desarrollo neurológico y que tiene un importante impacto en la vida de las personas afectadas y sus familias. El síndrome MED13L es un trastorno del desarrollo que presenta un amplio espectro de manifestaciones, entre ellas retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos. Con frecuencia también conlleva alteraciones del tono muscular, dificultades motoras y del habla, problemas en la interacción social, trastorno del espectro autista, alteraciones de conducta, convulsiones o cardiopatías congénitas. El diagnóstico precoz y el apoyo multidisciplinar son fundamentales para favorecer la calidad de vida y la autonomía de quienes conviven con esta enfermedad. La Asociación Afectados MED13L España es un grupo de familias que trabaja por y para las personas afectadas por este síndrome, impulsando la investigación y reclamando igualdad de acceso a recursos y atención, independientemente de la comunidad autónoma en la que residan. Desde las 14 familias fundadoras, la asociación ha crecido hasta reunir a 25 familias que comparten experiencias, recursos y esperanza. En este día, desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) queremos reconocer la labor de las familias, profesionales y asociaciones que trabajan cada día para avanzar en el conocimiento y la atención del síndrome MED13L. Asimismo, nos sumamos a esta jornada para contribuir a su visibilización, sensibilizar a la sociedad y poner en valor la importancia de la investigación y de la atención especializada. Más información en la página web de la Asociación.

El alumnado de 4º de la ESO del Colegio Blanca de Castilla de Burgos ha puesto en marcha la iniciativa solidaria "Jabones que regalan sonrisas", con el objetivo de dar visibilidad a las Enfermedades Raras y apoyar a los niños y niñas que conviven ellas. A través del programa Planea Emprendedores de la Fundación Caja de Burgos, han creado la cooperativa Healthy Smiles, dedicada a la elaboración y venta de jabones y bolsitas aromáticas. La cooperativa tiene como misión contribuir a financiar la terapia del alumnado del centro con diagnóstico de enfermedad rara. Esta iniciativa cuenta con el apoyo de la Fundación Caja de Burgos y de Jabones Beltrán. Además de este apoyo económico, el alumnado participante en el proyecto, ha podido acercarse a la realidad de convivir con una enfermedad rara gracias a una sesión de sensibilización impartida por las profesionales del Departamento de Educación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Esta sensibilización ha impulsado la realización de un cubo de 2x2 metros, con el que se da visibilidad a la realidad de las personas y familias que conviven con estas patologías. Asimismo, supone un reconocimiento por parte de la comunidad educativa al esfuerzo económico y emocional que implican. El cubo es itinerante y estará ubicado en distintos puntos de la ciudad de Burgos. Actualmente, se encuentra expuesto en un lugar emblemático como el Paseo Sierra de Atapuerca, junto al Museo de la Evolución Humana. Si quieres conocer cómo se ha llevado a cabo esta iniciativa, te invitamos a ver el siguiente vídeo, que recoge el proceso.

Presentamos un capítulo del podcast "Y tú, ¿Tienes algo de...? Nutrición", un podcast de la Universidad Europea Miguel de Cervantes, presentado por Alba Abia, Luis Cabañas y Naiara Carretero. El episodio 9 está dedicado a “¿Tú tienes algo de enfermedades raras y disfagia?”. En él, se abre una conversación necesaria sobre un tema que, aunque poco visible, afecta de forma significativa a muchas personas: la relación entre las enfermedades raras y las dificultades para tragar, conocida como disfagia. Este capítulo, presentado por la dietista-nutricionista Alba Abia, cuenta con la participación de Leire Núñez del Campo, dietista-nutricionista y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, quienes, desde su experiencia profesional, abordan los retos que plantea la atención a personas con disfagia en el contexto de las enfermedades raras. Durante el episodio presentan su proyecto “Sabor sin barreras” desarrollado en el Creer, con el objetivo de acercar una alimentación adaptada para personas con disfagia que no solo sea segura desde el punto de vista clínico, sino también sabrosa y apetecible. Este enfoque parte de una idea fundamental: la alimentación no debe reducirse únicamente a cubrir necesidades nutricionales, sino que también forma parte del bienestar emocional, social y de la calidad de vida de las personas. En el caso de la disfagia, donde la seguridad al tragar es prioritaria, el reto consiste en mantener ese equilibrio entre seguridad, textura adaptada y disfrute. La disfagia no es solo un problema funcional y, en el contexto de las enfermedades raras, puede convertirse en un factor determinante en la calidad de vida de las personas. Desde el riesgo nutricional hasta la seguridad al alimentarse, pasando por el impacto emocional y social, la alimentación deja de ser un acto cotidiano y pasa a requerir atención especializada. Durante la conversación, se pone de relieve la importancia de identificar precozmente los signos de alerta y de entender que cada caso es único. Las enfermedades raras, por su propia naturaleza, presentan manifestaciones diversas y complejas, lo que exige una evaluación individualizada y un enfoque multidisciplinar. Uno de los mensajes centrales del episodio es la necesidad de coordinación entre profesionales. La intervención conjunta de nutricionistas, logopedas y otros especialistas permite diseñar estrategias seguras que garanticen tanto la correcta nutrición como la prevención de complicaciones. Esta mirada integral también incluye a las familias y cuidadores, quienes desempeñan un papel clave en la implementación de pautas de alimentación adaptadas. La formación y el acompañamiento resultan esenciales para que puedan afrontar el día a día con mayor seguridad y confianza. Hablar de disfagia en el marco de las enfermedades raras implica también visibilizar una realidad poco conocida. La falta de información puede retrasar diagnósticos y dificultar el acceso a apoyos adecuados. Por eso, espacios como este podcast contribuyen a sensibilizar y a compartir conocimiento práctico basado en la experiencia profesional. Este episodio invita a reflexionar sobre la importancia de escuchar a quienes trabajan directamente con las personas afectadas y a reconocer que la atención a las enfermedades raras requiere enfoques flexibles, coordinados y centrados en la persona. Porque, en definitiva, comprender la disfagia dentro de este contexto no solo mejora la intervención clínica, sino que también ayuda a construir entornos más inclusivos y seguros para quienes conviven con estas realidades. Puedes escuchar el episodio completo en Spotify.